Hoy, 15 de febrero, es el día internacional del Síndrome de Ángelman (SA), una condición genética rara que se da en 1 de cada 15.000-20.000 personas.
Para conocer de primera mano que es el Síndrome de Ángelman, Ruth Canedela Ramírez, psiquiatra, psicóloga y madre de Clara, una pequeña con Síndrome de Angelmán, nos explica que supone este diagnóstico para su hija y para toda la familia. Ruth Candela es también presidenta de AlfaSAAC, una asociación para la formación y acompañamiento de profesionales y familias de personas sin lenguaje oral.
Recuerdo perfectamente el momento en que, hace 4 años, recibimos el diagnóstico de nuestra hija. Clara tenía solo 18 meses de edad. A través del teléfono, las palabras “Síndrome de Angelman” cayeron sobre nuestros hombros con el peso de la tragedia que se supone nos iba a acompañar toda la vida. Nos empezamos a preguntar: ¿Quién era nuestra hija? ¿Podría andar? ¿Podría comer sola? ¿Podría ir al cole de sus hermanos? ¿Podría tener amigos? ¿Y aprender a leer y escribir? ¿Y trabajar? ¿Vivir sola? ¿Quién cuidaría de ella? Numerosas preguntas sin respuesta comenzaron a agolparse en nuestra cabeza. Por delante, un camino no señalizado y vacío, oscuro, repleto de miedo, incertidumbre, rabia, rechazo y un sinfín de emociones que hoy en día resultan difíciles explicar.
A partir de entonces palabras como “retraso”, “epilepsia”, trastornos motores”, dispraxia”, “discapacidad intelectual profunda”, “hiperactividad”, “hiperexcitabilidad”, “trastornos del suelo” comenzaron a planear sobre nuestras cabezas. Palabras poderosas, que llevaban la verdad, el destino, el pronóstico acerca de lo que nuestra hija podría o no podría hacer. Palabras con mucho peso, que emanaban de cada libro, artículo, página de internet o profesional al que consultábamos. Tantas y tantas palabras iban cayendo sobre nosotros que, sin apenas darnos cuenta, se fueron amontonando, creando barreras altas, fuertes y opacas y que, sin darnos cuenta, nos fueron separando de nuestra hija. Durante un tiempo, dejamos de verla para vislumbrar tan sólo una etiqueta, la de “Síndrome de Angelman” con su larga estela de imposibilidades a futuro.
El camino recorrido hasta ahora no ha sido sencillo. Son muchas las barreras con las que tienen que lidiar las personas con Síndrome de Angelman (SA). El concepto de barrera ayuda a describir las dificultades que afronta esta población, sin aludir al clásico “déficit” o “dificultad”, que lleva inherente la falta de algo, la mutilación sin posibilidad de arreglo. Para sortear la barrera, en cambio, podemos ayudar a la persona a construir una rampa y, este proceso se puede hacer entre todos los miembros de la comunidad, incluida la persona diagnosticada.
La barrera que, para nosotros, ha sido (y está siendo) más compleja es la comunicativa. La mayoría de las personas con SA no pueden comunicarse mediante el habla, y, necesitan apoyarse en herramientas como los Sistemas de Comunicación Aumentativa y Alternativa (SAAC) que les permitirán construir habilidades lingüísticas y comunicarse con las personas que le rodean. La comunicación es clave para el desarrollo de la persona, al abrir la puerta al desarrollo cognitivo, afectivo, social y, como no, a la autonomía y autodeterminación. Para ello, la persona debe estar inmersa en un contexto rico en oportunidades, rodeada de interlocutores competentes que le enseñen cómo usar su sistema de comunicación. Comenzamos con 3 años y hoy Clara nos habla de sus emociones, expresa preferencias, rechaza aquello que no le gusta, pide ver el programa de televisión que más le gusta, llama a sus compañeros de clase y un sinfín de habilidades más. La Comunicación Aumentativa y Alternativa nos ha permitido conocer mejor a nuestra hija para poder apoyarla mejor.
Las barreras motoras, la dispraxia, suponen un verdadero reto para la mayoría de las personas con SA. Precisan apoyos para la planificación de movimientos secuenciales, especialmente si estos se quieren realizar de manera voluntaria. Estas barreras van de la mano con las sensoriales. Las personas con SA experimentan procesamientos sensoriales atípicos (escasa sensibilidad al dolor, necesidad de mantener un contacto físico frecuente, hipersensibilidad a algunas texturas que pueden llevar a rechazar algunos materiales y a problemas con la alimentación, hipersensibilidad a los ruidos intensos, dificultad para entender su propia posición corporal…). Por ese motivo es fundamental que les apoyemos en su desarrollo ofreciéndoles la oportunidad de tener amplias y variadas experiencias de aprendizaje motor y sensorial en contextos naturales.
Los trastornos del sueño y la epilepsia son barreras médicas que suelen fomentar la tensión en los cuidadores principales. Las largas noches de insomnio son un reto para la calidad de vida familiar y las crisis epilépticas frecuentes (muchas de ellas imperceptibles) favorecen que la familia esté en un estado de alerta permanente. En relación con los trastornos del sueño, es fundamental crear una rutina e higiene del sueño consistente y ajustada, respetuosa con las necesidades de la persona. Para la epilepsia existen diferentes estrategias que pueden ayudar a su manejo (diarios de crisis, registro de los factores que han podido desencadenarlas, etc. y, por supuesto, un adecuado tratamiento farmacológico).
Todas estas barreras no son las únicas e incluso, me atrevería a decir que no son las más difíciles de sortear. Clara ha tenido y tiene que esforzarse cada día en solventar unas barreras más complicadas, porque son invisibles: las de aquellas voces que sólo ven en ella una etiqueta y que se centran en los “no puede”. Las limitaciones impuestas por las miradas discapacitantes. Desde el inicio de su socialización tiene que lidiar el encuentro con miradas que prevén su incapacidad a futuro, cegadas por el peso de su diagnóstico. Estas barreras de oportunidad no son baladí, ya que su presencia impide la creatividad y motivación necesaria para articular las rampas mencionadas previamente, que a su vez, serán el trampolín para su desarrollo como persona.
Afortunadamente, la realidad humana de nuestra hija, su entidad e identidad como persona, su capacidad de esfuerzo, autodeterminación y logros nos han ayudado a ser capaces de mirarla sin el filtro de los “debería ser…y no puede…”. Solo desde ese lugar podemos y podremos ofrecerle todas las oportunidades posibles para su desarrollo y participación plena.
Acompañar a un niño que se desarrolla de manera diferente a la mayoría, no es fácil. Varios son los pilares que nos han ayudado en este camino:
– Asumir la competencia de que mi hija puede aprender
– Ofrecerle siempre la oportunidad
– Buscar la rampa para cada barrera y
– Alejarnos de las comparaciones con el resto de los niños de desarrollo típico.
Y muchos, los aprendizajes que Clara nos ha brindado: aprender a valorar la diversidad humana, a acompañarla sin exigencias de desempeño, a conocer sus derechos y reivindicarlos etc., pero sin duda, el aprendizaje más profundo, ha sido conocer los límites infinitos de la comunicación y el amor.