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El mundo de Sofía, vivir con síndrome de West

 

 

El principio…

 

Ale tienes deseos de embarazase. En conjunto con su marido ha decidido que es el momento idóneo para hacerlo. El embarazo ocurrió no si antes librar una batalla con la hiperprolactinemia (elevación de la hormona prolactina) que dificultó los intentos de embarazo. Maestra en la Universidad La Salle, Ale es una primigesta (término dado a las mujeres en el primer embarazo) de 30 años de edad con una gran ilusión de ser madre. El embarazo transcurre normal en las primeras semanas, sin embargo a la semana ocho, un riesgo de aborto se hace presente a través de un sangrado vaginal. Las amenazas de aborto continúan a lo largo del primer periodo del embarazo (0-3 meses), constantes infecciones de vías urinarias merman aún más la salud de la futura madre, además contracciones prematuras casi al final del embarazo provocan un mayor estrés en el cuerpo de Ale. Finalmente el martirio finaliza, un parto normal a la semana cuarenta y el nacimiento de Sofía provocan la primera alegría de Ale como mamá. La bebé tiene un APGAR de 9 (escala que se utiliza para valorar la condición de salud de los recién nacidos, 7-9 son comúnmente considerados normales), y minutos después, ya en los brazos de Ale, disfruta del cálido amor maternal.

 

Transcurren los primeros meses y la niña está flácida. Sus pequeños músculos parecen no tener fuerza suficiente. El desarrollo es lento y empiezan las alarmas sobre la salud de Sofía. A los cinco meses presenta un cuadro de reflujo gastro-esofágico, y acuden al pediatra, algunos recién nacidos pueden presentar este síntoma, nada de que preocuparse por el momento. A la semana presenta espasmos musculares (músculos tensos y rígidos), sin embargo estos son confundidos con cólicos intestinales, los cuales pueden presentarse como efecto secundario al tratamiento para el reflujo. Los espasmos se repiten, esta vez no puede culparse a los cólicos, el papá de Sofía, psiquiatra de profesión, nota que el cuerpo de la bebé tiene rigidez antes de los espasmos. Se repite el mismo cuadro cinco veces en un día y algunas veces Sofía se queda dormida después los movimientos. Las descripciones son invariablemente de crisis convulsivas. Sofía debuta con espasmos infantiles y es llevada al siempre temido servicio de urgencias de un hospital.

 

En la familia de ambos padres no existen antecedentes de epilepsia. No hay enfermedades neurológicas o genéticas hasta donde es de su conocimiento. Las resonancia magnética no muestra problemas estructurales, sin embargo el electroencefalograma (EEG) muestra una Hipsarritmia, término técnico para nombrar la presencia de ondas lentas, puntas y/o ondas agudas que no están sincronizadas. La hipsarritmia da una apariencia de desorden absoluto. Sofía es diagnosticada con Síndrome de West, una condición que puede tener muchas y diferentes causas. Ella ha presentado la tríada clásica de este síndrome: retraso en el desarrollo psicomotor, espasmos infantiles y la hipsarritmia.

 

El síndrome de West…

 

Este síndrome es una entidad multi-etiológica (etiología en medicina es el origen de la enfermedad), es decir, que puede ser causada por diferentes alteraciones. Es un padecimiento devastador y esta catalogado dentro un grupo que se denomina encefalopatías epilépticas catastróficas. Fue descrito por el médico inglés William James West, quien lo describió en su propio hijo, y publicado por primera vez en la prestigiosa revista “The Lancet” en 1841. Las causas se pueden dividir en: causas prenatales (antes del nacimiento), perinatales (de la semana 28 del embarazo a la primera semana de vida después del nacimiento) y postnatales (Después de una semana posterior al nacimiento). Dentro de sus causas podemos encontrar: la displasia cerebral, trastornos genéticos o cromosómicos, trastornos congénitos y del metabolismo, hipoxia cerebral o isquemia, infecciones cerebrales, hemorragias o traumatismos cerebrales, entre otros. Ocurre en 2.5 de cada 10,000 nacimientos y en hasta 40% de los casos la etiología puede ser desconocida (que en términos médicos se le llama idiopático), aunque una hipótesis es que lo casos idiopáticos representan desordenes genéticos aún no identificados que se dan por nuevas mutaciones heterogéneas. En algunos de los casos los síntomas pueden ser confundidos con reflujo y cólicos, retrasando el diagnostico y el tratamiento de las crisis convulsivas.

 

El síndrome de West es más común en varones, los espasmos infantiles aparecen entre los tres y doce meses de vida, aunque pueden aparecer más tarde entre los dos y cuatro años. Los espasmos musculares son contracciones bruscas, a menudo bilaterales y que normalmente son simétricas en todo el cuerpo, posterior a los espasmos suele haber una perdida de la conciencia. Los espasmos pueden ser de flexión (doblar brazos y piernas), extensión (estirar brazos y piernas) o mixtos. El retraso psicomotor es común y de grado variable. Finalmente, el EEG muestra una hipsarritmia, que es un trazo caótico donde se mezclan puntas y ondas lentas de forma independiente.

 

Este síndrome tiene mal pronóstico. La afectación psicomotora es importante en la mayoría de los casos. Hasta la mitad de los casos pueden desarrollar el síndrome de Lennox-Gastaut que es una epilepsia infantil de muy difícil manejo. Aproximadamente el 5% de los pacientes con síndrome de West muera por esta causa, el resto tiene, como ya se mencionó anteriormente, una severa discapacidad.

 

 

“La realidad de Pitzi y su familia…”

 

Sofía tiene actualmente controladas las crisis convulsivas, la última se presentó en diciembre del 2013. Actualmente cuenta con 5 años, no controla esfínteres por lo que tiene que usar pañales. Tiende a la autoagresión, no sigue instrucciones, pone poca atención y camina con dificultad. Empieza a comer sola pero se le notan movimientos torpes al momento llevarse la comida la boca; debido a una mejora en la masticación, las condiciones nutricionales se mantienen en rangos normales para una niña de su edad. Se tapa los oídos con o sin estimulo sonoro de por medio, tiene poco contacto visual y la mirada dispersa. Aún tiene flacidez muscular (hipotónica), tiene problemas con los movimientos finos como coger objetos y moverlos de un lugar a otro. En sus ojos se nota la falta de simetría debido a estrabismo.

 

Sofía tuvo suerte de haber nacido en una familia de médicos, comenta Ale. Las condiciones médicas, como la epilepsia están controladas pero a los especialistas médicos poco les preocupa las actividades del día a día y la rehabilitación psicomotora a largo plazo, agrega. El síndrome de West es una enfermedad rara que es difícil de diagnosticar y que requiere de cierta experiencia en neuropediatría (rama de la medicina que estudia las enfermedades neurológicas en niños y adolescentes). También agrega que los especialistas en rehabilitación tienen poca información y en general desconocen lo que es el síndrome de West. Los centros de rehabilitación, en palabras de la madre, “tienen una falta de atención integral, los costos son altos y aunque existe muy buena intención, parecen no estar capacitados para la atención integral de estos pacientes. Los médicos no dan información acerca de expectativas futuras, el sistema no esta listo para tratar enfermedades raras”.

 

El peregrinar de Sofía y sus papás ha sido largo y sinuoso. En casa de sus abuelos, Sofía tiene adaptado un cuarto para ella, tiene terapia personalizada que se hace a través de diferentes programas: terapia física, piscomotricidad, lenguaje, comunicación alternativa y aumentativa, contención y vinculo. Entre estos destaca un programa de rehabilitación con un método llamado ABA (del inglés Applied Behavior Analysis) que ha sido aplicado en casos de autismo pero también en otros desordenes de conducta. Hasta la fecha no existen estudios que comprueben la funcionalidad de este método en el autismo, sin embargo ante la ausencia de programas de rehabilitación integral en las instituciones públicas del país y de profesionales capacitados para rehabilitar personas con retraso psicomotor severo, Ale y su familia han tenido que volverse investigadores empíricos y buscar técnicas de rehabilitación psicomotora para poder ofrecer alternativas a Sofía. Los abuelos de Sofía, además, han fundado una asociación civil para concientizar acerca del síndrome de West; los esfuerzos personales de mamá, papá, abuelos y la familia en general están generando pequeños pero constantes éxitos en la rehabilitación de Sofía, de acuerdo con Ale.

 

 

 

La discapacidad física en México no es un tema que interese a las autoridades, ya sean estas políticas o de salud. La inclusión de estos pacientes en nuestra sociedad es pobre. Sofía, comenta Ale, “esta bien por el ambiente médico en el que nació, no quiero ni pensar en otros casos que tienen que ser tratados por el sistema de salud público”. Las escuelas no son aptas para la inclusión de niños con discapacidad física y con problemas de socialización. El único lugar en México con terapias integrales es probablemente el Teletón, que es una asociación civil dependiente de una televisora. El estado mexicano ha dejado la atención de estos niños al auspicio de la explotación mercantil de la discapacidad sin ofrecerles ningún tipo de alternativa basada en evidencia científica. Los centro de rehabilitación del Teletón deberían ser solo una opción y no la única.

 

 

El futuro…

 

“Que Sofía sea feliz en su realidad, que tenga autodependencia” comenta Ale. Sus miedos son que en el futuro cercano no haya mas recursos económicos para pagar la rehabilitación y que aparezcan más complicaciones, se vive con la zozobra, agrega. Ale tiene un blog llamado “La Realidad de Pitzi” que tiene la siguiente descripción: “Tener una realidad diferente a la que conocemos como "normal" afecta a todos y no solamente a quién vive el mundo de diferente manera. Sofía es una niña con Síndrome de West, su principal problema es que no se puede comunicar, la vida de ella y de su familia es totalmente diferente, a la vida que estamos acostumbrados a ver. Esta es la Realidad de Pitzi y su familia.”

 

En una de las entradas del blog Ale escribe:

 

“Sofi me ha hecho cuestionarme la razón de la existencia del hombre en este mundo, y me queda claro que no es la productividad capitalista, creo que estamos aquí para convivir con el otro y ser felices unos con otros.” 

 

y después agrega:

 

“Sofi... Es Sofi... No hay que cambiarla, no hay que eliminarla... Hay que ayudarle a seguir siendo….Pitzi…"

 

A los lectores interesados en el futuro de Sofía están invitados a seguir el blog que Ale ha creado para compartir las vicisitudes, alegrías, desafíos y enseñanzas que ella y la familia han experimentado viviendo con Sofía. En el encontrarán una descripción de la evolución de Sofía y de como una madre y la familia tratando de cambiar a Sofía, para ser una niña “normal”, terminaron cambiando y ser parte de una realidad diferente.

 

Ale y su familia son ejemplo del tipo de cambio que como sociedad debemos promover: no forzar a las personas con discapacidad para querer ser “normales” como nosotros sino adaptarnos y adaptar todos los espacios, familiares y públicos, para que podamos convivir todos, cada quien desde su realidad, sus limitaciones, sus potencialidades y habilidades.

 

 

 

Referencias:

http://realidadpitzi.blogspot.co.uk/

http://www.neurologia.com/pdf/Web/5202/bf020081.pdf

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0387760497000855

http://hmg.oxfordjournals.org/content/23/18/4846.long

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_West

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4361818/

https://en.wikipedia.org/wiki/Applied_behavior_analysis

http://www.abc.es/20121001/sociedad/abci-sindrome-west-201209281733.html

 

 

 

Este artículo fue publicado en:

http://www.neuromexico.org/2016/01/25/el-mundo-de-sofia-vivir-con-sindrome-de-west/

 

 

 

Para más información, puedes visitar este blog al que se hace referencia:

http://realidadpitzi.blogspot.mx/

 

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